Verhoeven, W.M.A., Egger, J.I.M., Onderwater, T.A.M., Hovens, J.E., Leeuw, N. de, Hoefsloot, E.H.
Categorie(ën): Postersessie
ACHTERGROND
Het syndroom van Kallmann (KS) is een zeldzame en genetisch zeer heterogene aandoening waarvan zowel X-gebonden, autosomaal recessieve en autosomaal dominante vormen zijn gerapporteerd. In de meeste gevallen is het syndroom sporadisch. De voornaamste kenmerken zijn hypothalaam hypogonadisme en hyposmie/anosmie, zonder cognitieve beperkingen. In de jaren negentig werd het verantwoordelijke gen gevonden, KAL1, gelokaliseerd in Xp22.3. In zeer zeldzame gevallen gaat KS gepaard met ernstige verstandelijke beperking, congenitale ichtyosis, oogafwijkingen en eenzijdige aanlegstoornissen van de nier. Hiervoor verantwoordelijk is een deletie Xp22.3 die niet alleen KAL1 omvat maar ook het steroïd sulfatase-gen (STS).
Bij ongeveer een derde van de patiënten met KS is de moleculaire basis opgehelderd. Mutaties in ten minste zeven genen, waaronder het KAL1-gen, zijn gevonden. Meestal blijft het echter een puur klinische diagnose. In de oudere literatuur is één casus beschreven van een patiënt met KS en schizofrenie.
DOEL
Het nagaan van een mogelijke relatie tussen Kallmann-syndroom en paranoïde schizofrenie.
METHODEN
Gedetailleerd genetisch, neuropsychologisch en neuropsychiatrisch onderzoek bij een 28-jarige mannelijke patiënt met de klinische diagnose KS, bij wie kort geleden een paranoïde schizofrenie werd gediagnosticeerd.
RESULTATEN
Patiënt was elders ingesteld op 15mg aripiprazol en gebruikte al vele jaren 20mg/gr testosteron-gel. Bij psychiatrisch onderzoek werden uitsluitend negatieve psychotische symptomen vastgesteld. Zijn neuropsychologisch profiel werd gekenmerkt door vertraagde informatieverwerking en een verminderd executief en sociaal-cognitief functioneren. De plasmaconcentraties van LH en FSH waren extreem laag en de MRI van de hersenen liet een beiderzijdse aplasie van de bulbus olfactorius zien. KNO-onderzoek bevestigde een complete anosmie. SNP microarray-analyse toonde geen afwijkingen. In geen van de bekende genen kon een mutatie worden aangetoond.
CONCLUSIE
Dit is de eerste patiënt met KS en paranoïde schizofrenie bij wie een volledige genetische analyse is uitgevoerd. De mogelijkheid wordt geopperd dat KS een verhoogd risico met zich meebrengt voor het ontwikkelen van een psychotische stoornis.
LITERATUURVERWIJZING
American Journal of Mental Deficiency, 48: 213-136, 1944.
Cell, 67: 423-435, 1991.
Orphanet Journal of Rare Diseases, 6: 41, 2011