Bouwkamp, C.G., Vrij, F.M.S. de, Kushner, S.A., Gunhanlar, N., Coesmans, M.P.H., Quadri, M., Bonifati, V., Oostra, B.
Locatie(s): Expo Foyer
Categorie(ën): Postersessie
ACHTERGROND
Epidemiologisch onderzoek wijst uit dat erfelijke belasting sterk bijdraagt aan de ontwikkeling van psychotische stoornissen. De specifieke genetische en neurobiologische mechanismen die ten grondslag liggen aan deze stoornissen zijn nog grotendeels onbekend. Recente technische ontwikkelingen maken het nu mogelijk genetische factoren te onderzoeken in families waarin meerdere familieleden een psychotische stoornis hebben. Vaak is de omgevingsinvloed voor de verschillende familieleden vergelijkbaar. Het verschil tussen het wel of niet ontwikkelen van psychotische klachten kan in deze familiaire gevallen mogelijk worden toegeschreven aan erfelijke factoren. Genetisch onderzoek is succesvol gebleken in families belast met het syndroom van Gilles de la Tourette, de ziekte van Parkinson, de ziekte van Alzheimer en Autisme.
DOEL
Het doel is erfelijke factoren te identificeren die causaal zijn voor de psychotische klachten in een familie. De functie van de genetische oorzaak op de biologie kan worden bestudeerd middels gekweekte neuronen en glia.
METHODEN
Van families die deelnemen aan dit onderzoek wordt bloed afgenomen waaruit het DNA geïsoleerd wordt en er wordt een gestandaardiseerd klinisch interview afgenomen (SCID-I). Voor de genetische analyse wordt exome sequencing gebruikt, waarbij de eiwit-coderende delen van het DNA worden gesequenced. Dit biedt de mogelijkheid de causale erfelijke factor in een familie te bepalen. Met de gekweekte cellen kunnen de functionele effecten van de genetische varianten worden bestudeerd.
LEERDOELEN
Deze lezing heeft als doel genetische en neurobiologische technieken te introduceren die het mogelijk maken oorzakelijke erfelijke factoren te identificeren en bestuderen, die psychotische stoornissen veroorzaken. Met deze technieken kan de pathofysiologie van neuropsychiatrische stoornissen worden blootgelegd. Voor clinici en onderzoekers is het van belang patiënten te kunnen informeren over de mogelijkheden voor genetisch onderzoek en kennis te hebben van de courante onderzoekstechnieken die worden gebruikt om de biologie van neuropsychiatrische stoornissen bloot te leggen.
Website: www.gezinstudie.nl
LITERATUUR
Karayiorgou et al. (2012). The best of times, the worst of times for psychiatric disease. Nature Neuroscience, 15 (6), 811-812.
Brennand et al. (2011). Modelling schizophrenia using human induced pluripotent stem cells. Nature, 473(7346), 221-225.
Ercan-Sencicek et al. (2010). L-histidine decarboxylase and Tourette's syndrome. The New England journal of medicine, 362(20), 1901-1908.