S24.3 Genetische achtergronden van de (licht) verstandelijke beperking: nieuwe ontwikkelingen
Kok, L.A.M., Groen, W.B., Jochems, P.A., Vermeulen, K.
Voorzitter(s): J.K. Buitelaar
Locatie(s): Zaal 02/03
Categorie(ën):
ACHTERGROND
Kinderen met een (licht) verstandelijke beperking ((L)VB) zijn kwetsbaar voor het ontwikkelen van psychiatrische problematiek. Erfelijke aandoeningen en perinatale invloeden dragen in belangrijke mate bij aan de etiologie van een (licht) verstandelijke beperking [1]. Het achterhalen van de oorzaak van de (L)VB kan richting geven voor psychiatrische diagnostiek en behandeling, bijvoorbeeld aan de hand van het behavioral phenotype. In de afgelopen jaren zijn er veel nieuwe ontwikkelingen geweest op het gebied van de genetica. Nieuwe technieken zorgen ervoor dat veel vaker een genetische oorzaak voor de (L)VB kan worden gevonden.
METHODE
De laatste stand van zaken wordt aan de hand van recente literatuur besproken [2, 3].
RESULTATEN
Door nieuwe technieken kunnen kleine genetische defecten steeds vaker worden opgespoord. De nieuwe technieken worden toegelicht. De belangrijkste genen voor (L)VB zullen worden uitgelicht, aangevuld met hun psychiatrische consequenties. Genetisch onderzoek levert vaker een oorzaak op als er sprake is van faciale dysmorfologie [3].
CONCLUSIE
Een vooruitgang in genetische technieken zorgt ervoor dat er vaker een genetisch defect kan worden aangetoond als oorzaak voor de (L)VB. Dit stelt de kinderpsychiater voor een nieuwe uitdaging. Naast de vraag wanneer genetisch onderzoek aangevraagd dient te worden, moet men zich er ook op bezinnen wat de bruikbaarheid hiervan is in de praktijk. Hier zal tijdens de presentatie en in de discussie bij stilgestaan worden.
LITERATUURVERWIJZNG
Doreleijers, T., Boer, F., Huisman, J., Vermeiren, R., & de Haan, E. (2006). Leerboek Psychiatrie Kinderen en Adolescenten. Utrecht: De Tijdstroom.
Talkowski, M. E., Rosenfeld, J. A., Blumenthal, I., Pillalamarri, V., Chiang, C., Heilbut, A., . . . Gusella, J. F. (2012). Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries Cell (Vol. 149, pp. 525-537). United States: 2012 Elsevier Inc.
Willemsen, M., & Kleefstra, T. (2013). Making headway with genetic diagnostics of intellectual disabilities. Clin Genet. doi: 10.1111/cge.12244