P57 Het neuropsychologisch fenotype van het 16p11.2-microdeletiesyndroom
Verhoeven, W.M.A., Egger, J.I.M., Verbeeck, W., Leeuw, N. de
Locatie(s): ExpoFoyer
Categorie(ën):
ACHTERGROND
Met het beschikbaar komen van de microarray-analysetechniek zijn de afgelopen jaren vele nieuwe microdeletiesyndromen ontdekt die (naast verstandelijke beperking) dikwijls worden gekenmerkt door een specifieke fenotypische presentatie en vaak een neurologisch, somatisch en/of neuropsychiatrisch fenotype. Voorts kan bij meerdere van deze syndromen een neuropsychologisch fenotype worden onderscheiden, met als bekendste voorbeeld het 22q11-microdeletiesyndroom.
DOEL
Onderzoek van het neuropsychologisch fenotype van het 16p11.2-microdeletiesyndroom.
METHODEN
Uitgebreide diagnostiek van een 32 jaar oude mannelijke patiënt met autistiforme kenmerken en periodes met regressie en katatone veschijnselen.
RESULTATEN
Patiënt bleek niet in staat zijn universitaire opleiding scheikunde af te ronden, met name vanwege verminderd initiatief en problemen met het aanbrengen van een adequate dagstructuur. Op 25-jarige leeftijd wordt de diagnose bepaald op een syndroom van Asperger en wordt hij opgenomen binnen een gespecialiseerde afdeling voor patiënten met een autismespectrumstoornis. Aanvullende diagnostiek in de zin van EEG, MRI hersenen en DAT-SPECT leverde geen afwijkende bevindingen op. De diagnose werd bevestigd en de patiënt werd doorgeplaatst naar een beschermde woonvorm.
Enkele jaren later werd hij verwezen naar het topklinisch centrum voor neuropsychiatrie, voor herevaluatie van zijn apathisch gedragsrepertoire. Bij onderzoek werden geen dismorfieën gezien. In het gedrag waren evidente autistische elementen aanwezig, zonder aanwijzingen voor verdere psychopathologie. Neuropsychologisch bleek er sprake van een normale, harmonieus verdeelde intelligentie (KAIT TIQ: 112) en ongestoorde cognitieve functies met detailgerichte en vertraagde informatieverwerking. Voorts werd een angstige predispositie gevonden, alsmede een duidelijke kwetsbaarheid voor het ontstaan van psychotische fenomenen, met name achterdocht in sociale context. Microarray-analyse toonde een de novo interstitiële deletie van de korte arm van chromosoom 16 (16p11.2) met een omvang van 970kb.
CONCLUSIE
De 16p11.2 interstitiële deletie is nooit eerder gerapporteerd en blijkt neuropsychologisch te worden gekenmerkt door autistiforme gedragselementen en verhoogde gevoeligheid voor het periodiek ontwikkelen van psychotische verschijnselen.